人类遗传病类型及特点、危害、防治措施
第一类是单基因病，这种病常常表现出功能性的改变，不能制造某种蛋白质，导致代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传三种：显性遗传是指父母一方有显性基因，一旦传给下一代，就会发病。显性遗传病的发病代代相传，如多指、并指、原发性青光眼等。
．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。
人类的遗传病主要可分为三大类。第一类是染色体病或染色体综合征，这类疾病的特点是遗传物质的改变在染色体水平上可见。由于染色体病通常涉及多个基因，因此症状往往较为严重。第二类是单基因遗传病，这类疾病由一对等位基因的突变引起，突变可以是显性的，也可以是隐性的。
染色体病是由染色体异常引起的一类遗传病，主要包括先天愚型、原发性小睾症和先天性卵巢发育不全症等，这类疾病在人群中约占1%的比例。染色体异常可能导致个体发育异常，影响生理功能。针对遗传病的预防，提倡和实行优生措施是非常有效的。其中最为重要的一条就是禁止近亲结婚。
求一篇有关人类遗传病的论文
1、半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。
2、蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。
3、人体所有组织和器官都可以发生遗传病。遗传病有其自身的特点和规律，一是先天性，多为终身性，但先天性疾病并不全是遗传病；二 是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例传给同一家庭的成员，既可以世代相传；也可以隔代相传，既能明显表现出来，也可以呈隐性遗传。
何谓TINEL氏征阳性
1、当侵犯周围关节时常为远侧关节如指(趾)间关节且不对称；常侵犯肌腱、韧带止点引起炎性疼痛性止点病；HLA B27常阳性；皮肤粘膜损害；眼受累；血浆中类风湿因子阴性〔17〕。 跟部止点病是强直性脊柱炎、Reiter氏综合症、牛皮癣性关节炎常见的表现，而其它几种病中不常见〔17〕。
2、Tinel征阳性并不一定代表疾病严重，一般代表着神经损伤的程度，或者神经再生的水平。如果Tinel征阳性，有可能是神经损伤，也有可能是神经处于恢复过程中，前者说明存在疾病，是坏事，但后者说明正在恢复，是好事，所以并不是确定的严重或不严重。
3、从临床查体上看一个是手的桡侧三个手指感觉减退，皮肤变干、变薄，手腕部在腕管入口处叩击有可能诱发出向手指放射性的疼痛，称为Tinel征阳性。长时间屈腕会诱发拇指、食指、中指的感觉麻木加重。
4、肘尺管综合征的临床表现，常见是小指和环指的尺侧半感觉异常和麻木，肘关节和前臂的内侧有时候有灼痛，肘关节处Tinel征阳性，即叩击可以引起麻木，另外是放射性的传导性的麻木，严重可以出现爪形手畸形，手内在肌萎缩，手指不能做分指和并指动作，即夹纸试验阳性，肌电图和彩超检查可以明确诊断。
5、异常结果：检查结果为阳性，有放电样麻痛感或蚁走感，提示可能患有击神经损伤(nerve injury，仅指机械力损伤)或神经损害。需要检查的人群：肘部有异常疼痛的人群。
浅谈神经系统遗传代谢病
遗传代谢病(inherited metabolic diseases， IMD)或称先天性代谢缺陷(inborn error metabolism， IEM)，是参与机体代谢过程的某种酶、运载蛋白、膜受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。
遗传性代谢病大多属于单基因病，通常表现为常染色体隐性遗传。这类疾病通常会影响多个系统的功能，具体来说，会在神经系统、消化系统、呼吸系统等多个方面表现出症状。在神经系统方面，遗传性代谢病可能导致智力障碍、运动发育迟缓、癫痫发作等症状。这些症状往往会在儿童早期显现出来，给家庭带来较大的负担。
遗传代谢病是一种由于代谢功能缺陷引起的遗传病，大多数是单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天代谢缺陷。这些疾病在新生儿中的表现多样，包括神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，以及特殊气味、容貌异常、皮肤和毛发问题、眼部异常、耳聋等。
